Autor Thema: Diagnoserad  (Gelesen 6076 mal)

Ema72

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Diagnoserad
« am: August 02, 2013, 01:41:40 Nachmittag »
Hallo ihr Lieben!

Mein Diagnoserad dreht sich schon sehr lange. Die ersten Symptome habe ich so mit ca. 20 Jahren gemerkt. Damals hatte ich immer wieder taube Stellen, die sich erst nach Wochen (!) zurückgebildet haben. Wenn ich den Ellbogen aufstützte, die Knie zu lange über Kreuz hatte, ja selbst wenn ich mir nur kurz nervös auf die Unterlippe biss. Die Stellen wurden taub und sind für Wochen so geblieben. Parallel hatte auch mein um ein Jahr jüngerer Bruder solche Symptome während seines Militärdienstes. Damit musste er ins Heeresspital, wo man die Diagnose einer MS stellte! Somit war für mich klar, ich habe MS und über viele Jahre habe ich mit diesem Schreckensgespenst, welches heutzutage eh schon gut behandelbar ist, gelebt. Vor drei Jahren hatte ich ein sehr kompliziertes Geschehen an der HWS (Höhe C5/C6) Es dauerte beinahe 1 Jahr bis eine Ärztin ein MRT veranlasste und ein Knochenmarködem festgestellt wurde. Aber auch dieser Befund war für mich nicht zufriedenstellend, denn woher hatte ich es, wenn ich keinen Autounfall hatte? Erst die Zweitbefundung des MRTs brachte die Antwort: Deckplatte und Grundplatte eines Halswirbels gebrochen (2mm!) durch entzündete Bandscheibe und wahrscheinlich Manipulation eines Orthopäden an meiner HWS. Es folgte 10 Tage KH mit Ilomedin-Infusionen, Schonung und Halskrawatte. Defektheilung des Discus (Bandscheibe) eh klar! Vor zwei Jahren hatte ich dann eine Knie-OP am Meniscus. Danach hatte ich postoperativ eine Peroneuslähmung, ohne dass mein Nerv eigentlich traumatisiert wurde. Die Folgen: Taubheit ab dem Knie abwärts, Fussheberlähmung, Gehen sehr schwer nur mit ganz leichten Schuhen möglich. Die Neurologin im KH vermutete HNPP und sagte: Neurobion einnehmen. Im schlimmsten Fall hat man im Alter Lähmungen, sonst keine Infos erhalten....
So weit, so gut. Ich machte mich also im Internet auf die Suche, was HNPP ist und bin unter anderem auf viele andere PNP (Polyneuropathien) gestossen. Was ich fand, war eine Symptombeschreibung der Beschwerden meiner Mutter und schließlich erkannte ich den Hohlfuss (Charcot Fuss) meiner Mutter. Ja, das war der Fuss meiner Mutter!!!! Dann ihre Beschwerden: Gangunsicherheit, Schmerzen in den Füssen, sockenartiges Missempfinden.....Gleichzeitig ist mir aufgefallen, dass meine Arme immer schwächer werden und beim Heben schwerer Lasten meine Hände aufgehen! Auch konnte ich morgens meine Hände nicht mehr zur Faust machen und hatte nicht genug Kraft, um zu schreiben. Ich bin also mit diesen Beschwerden zu einem Neurologen und wollte die vermutete HNPP abklären lassen. Doch dieser machte eine NLG, hat viel zu wenig Nerven gemessen , wollte meine Mutter untersuchen (ich sollte sie doch mal von Graz nach Wien bringen, meine gehbehinderte Mutter!), und veranlasste eine Nerven-Ultraschall um nach den tomakulösen Auftreibungen zu suchen, die er nicht gefunden hat! Und dann der Clou: er wollte als nächsten Schritt eine Nervenbiopsie machen! Bei meinen empfindlichen Nerven! Daraufhin habe ich beschlossen, mich auf die Suche nach einem Spezialisten der Diagnostik zu machen, auf die ich im Internet sehr rasch gestoßen bin. Sie hat sofort eine genetische Verifizierung des HNPP veranlasst, ohne Nervenbiopsie, die in meinem Fall einem ärztlichen Kunstfehler, laut ihrer Aussage entspricht und siehe da: die Deletion des PMP22 Gens, genau an dem Ort, wo sie es vermutete. Chromosom 17! ein Ast zu wenig, der für das Vorhandensein von Myelin verantwortlich ist. Geerbt von meiner Mutter, weil autosomal-dominanter Erbgang!
Ich bin 41 Jahre jung, habe sehr wenig Muskelkraft in den Armen, wenig in den Beinen, wahrscheinlich ist auch der N. phrenicus betroffen (der Zwerchfellnerv), weil ich schlecht Luft bekomme, eine schlechte Lungenfunktion habe, obwohl ich kein Asthma habe. Das lasse ich als nächstes testen. Laut Auskunft der Spezialistin können alle peripheren Nerven betroffen sein und der N. Phrenicus ist sehr lang! Hat jemadn von euch auch Atembeschwerden und das Zwerchfell bereits untersuchen lassen? Auch die Beschwerden mit den Bandscheiben würde sie sehr oft bei diesen Patienten sehen und gehören eigentlich zur Erkrankung dazu, weil hier viel Nervengewebe beteiligt ist! Ebenso kommen schlechte Hüften bei vielen Patienten vor. Ich selbst habe eine Hüftgelenksdysplasie und meine Mutter mit 60 Jahren bereits eine künstliche Hüfte!....Meine beiden Brüder sind ebenfalls betroffen(Peroneuslähmung, Karpalltunnelsyndrome, schlechte Hüften) haben aber noch keine Diagnose, ebenso meine Tante, Großtante und Oma. Zudem zeigt sich eine beginnende Schwerhörigkeit bei meiner Mutter, von der ebenfalls meine Oma betroffen war.


Vorerst ende ich mal an dieser Stelle und bin schon gespannt, wer sich noch in unseren Kreis zum Austausch begibt!

Nachtrag Jänner 2014: Ausführliche Untersuchungen an einer Lungenabteilung haben eine Mitbeteiligung des Nervus Phrenicus ausgeschlossen. Es ist eine small airways disease....also eine chronische Entzündung der kleinsten Bronchiolen und lässt sich nicht wirklich gut behandeln (Cortisonspray, hilft aber nicht).

Nachtrag März 2014: Meine Tachycardie und stundenlangen Extrasystolen, möglicherweise eine Beteiligung des vegetativen Nervensystems bei HNPP, werden nun mit einem Betablocker behandelt!
Und das in meinem jungen Lebensalter!

Nachtrag April 2014: Die Lungenabteilung sieht nun doch einen ursächlichen Zusammenhang mit HNPP in meiner schlechten Lungenfunktion: Neben der small airways disease verstärkt auch die Schwäche der Atemhilfsmuskulatur (pectoralis minor, ....Schulter,- Nackenbereich,....) meine Atemnot bei kleinster Anstrengung.

Alles Liebe eure Ema
« Letzte Änderung: August 15, 2015, 10:22:25 Nachmittag von Ema72 »
Hinfallen. Aufstehen. Krone richten. Weitergehen.

biene

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Antw:Diagnoserad
« Antwort #1 am: November 22, 2017, 12:21:31 Nachmittag »
Hallo Ema72,

ich hoffe es geht dir gut.
Ich stecke noch in der Diagnostik..
Würde am liebsten einfach nur so schnell wie möglich einen Gentest machen lassen.
Ich habe ebenfalls den dringenden Verdacht, dass meine Atemmuskeln leider betroffen sind.
Wurden bei dir die Atemhilfsmuskeln speziell getestet oder "nur " eine Schwäche vermutet?
Hast du eine Idee an wen ich mich am besten wenden könnte?

Liebe Grüsse Biene

Ema72

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Antw:Diagnoserad
« Antwort #2 am: November 30, 2017, 11:35:06 Vormittag »
Liebe Biene!


Wenn Du eh in ärztl. Behandlung bist, macht es keinen Sinn, eine Diagnostik aus der eigenen Tasche zu bezahlen. Notfalls wechsle den Arzt.
Habe ich damals auch gemacht. Ausserdem kannst du in eine neuromuskuläre Sprechstunde an einer Uni-Klink gehen. Dahin kann dich dein Hauarzt überweisen.
Da Du Ehler Danlos Syndrom hast, ist es durchaus wahrscheinlich dass du auch HNPP hast, da ich schon einige Menschen im Internet getroffen habe,
die diese Kombination aufweisen. Hat sich bis jetzt nur noch kein Arzt dafür interessiert.
Wie kommst Du eigentlich darauf, dass Du "Schwellungen" hast. Fühlt es sich so an? Denn der Druck auf die Nerven entsteht ja nicht durch Schwellungen (also, dass dann zu wenig Platz wäre),
sondern durch defektes Myelin....Ich bin inzwischen zu dem Entschluss gekommen, nicht mehr alles ärztlich absegnen zu lassen, da die Ärzte einfach keine Ahnung für die Zusammenhänge haben.
(bzw. sich nicht dafür interessieren). Auch meine Herzrhythmusstörungen sind ganz sicher von HNPP, da ja hier das autonome Nervensystem (mit-)betroffen ist oder sein kann  und dies bei
anderen Polyneuropathien  durchaus bekannt ist....nur bei uns schaut halt keiner so genau hin, obwohl alle in meiner Familie diese Rhythmusstörungen haben.
Letztlich ist es aber auch egal, da ich sicher keine Betablocker deshalb nehme, weil die wieder andere Nebenwirkungen haben (bzw. man Betablocker bei Atemproblemen nicht nehmen darf...) Die Probleme mit der Atmung habe ich auch, weil bei HNPP meiner Meinung nach die entzündliche Komponente da mitspielt. Und das merke ich eben auch an den kleinsten Bronchiolen.
Zudem sind restriktive Lungenerkrankungen häufig mit neuromuskulären Erkrankungen vergesellschaftet (ist ja auch klar, Muskeln haben viel mit Atmung zu tun,....Bronchien haben auch Muskeln!....ich arbeite an einer Schwerpunktabteilung und weiß das ganz sicher!)
Leider werden wir mit unseren seltenen Erkrankungen nicht sehr achtsam behandelt und oft hält man uns für Hypochonder, weil wir unterschiedlichste, gesundheitliche Einschränkungen haben.
Und das auch noch in jungen Jahren: kann ja nur psychisch sein....haha...Liebe Biene! Überlege dir gut, wofür du all die Diagnosen brauchst...auch wenn du sie hast: die Ärzte sind deshalb meist nicht netter zu einem....
Vertraue deiner körperlichen Wahrnehmung. Bei mir hat alles gestimmt, was ich schon seit Jahren spüre und wahrnehme.
Da es aber eh kaum eine Hilfe gibt, auch nicht gegen meine Atemnot, habe ich gelernt, damit zu leben...Ich muss z.B. halt weniger anstrengende Dinge tun....
Und erspare mir die ständigen Arztbesuche und Medikamente mit schrecklichen Nebenwirkungen...
Ich habe relative ausgeprägte muskuläre Einschränkungen auch an den körpernahen, großen Muskelgruppen....habe starke Schmerzen beim Treppensteigen und fehlende Kraft, sowie beim Heben der Arme....und da sagen doch tatsächlich Ärzte, dass HNPP nur an der distalen Muskulatur Symptome macht....Obwohl es zahlreiche Paper gibt, die Symptome an der Schultermuskulatur, der Atmung, den Oberschenkeln, dem Rumpf...usw. beschreiben....
Wenn man ihnen die Paper auf den Schreibtisch legt, ist man die hysterische Patientin!

Ich bin leider gerade sehr überdrüssig, was dieses Pseudo-Expertenwissen mancher Neurologen angeht und gehe schon seit längerer Zeit nicht mehr hin....
Nachtrag, November 2017:
Atemsituation hängt mit HNPP zusammen, Lungenarzt für neuromuskuläre Erkrankungen
Rhythmusstörungen wissen sie nicht, Kardiologin
Muskelsituation: Ärztin in Uniklinik Wien ist gut, weiß Bescheid, schreibt mir Attest für Reha, auch Pension, wenn ich möchte,
andere Neurologen haben oft keine Ahnung!
Kortison hilft in Minidosis gegen Schmerzen

Alles Liebe, Ema
« Letzte Änderung: November 30, 2017, 12:09:43 Nachmittag von Ema72 »
Hinfallen. Aufstehen. Krone richten. Weitergehen.