Autor Thema: Diagnose HNPP  (Gelesen 20159 mal)

CapriKone

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Diagnose HNPP
« am: Oktober 08, 2013, 11:09:14 Vormittag »
Liebe Forum - Mitglieder!

Es wäre für jeden von uns hilfreich, wenn ihr euch mal aufrafft und hier schreibt, was für Symptome ihr habt, wann es angefangen hat, ob ihr andere Erkrankungen auch noch habt etc. Je mehr man von dieser Krankheit weiß, umso leichter würde es jedem einzelen fallen, mit seiner Erkrankung umzugehen. Wieviele von "uns" mag es geben, die noch nicht diese Diagnose haben, aber doch darunter leiden weil es noch kein Arzt diagnostiziert hat, gebt also euren Verwandten, Bekannten und Freunden dieses Forum weiter.
Auch wenn hier keine Hilfe angeboten wird, so hilft es einem schon sehr, wenn man sich einfach mal "auskotzen" kann und weiß, man ist mit seiner Situation nicht allein.

Wie ich mich schon in einem anderen Artikel vorgestellt habe: ich heiße Andrea, bin 36J alt und lebe im Südburgenland in Österreich. Auf dieses Forum wurde ich durch meinen Arzt für Neurologie in der Uniklinik in Graz aufmerksam gemacht.
Den Verdacht auf HNPP wurde im Jahr 2012 bei den Barmherzigen Brüdern in Eggenberg/Graz gestellt und wurde dann auch bestätigt.

HNPP ist eigentlich eine Erbkrankheit, bedingt durch ein fehlendes Teil in der Delegation PM22 (oder so ähnlich ;D ) Diese (Erb)Krankheit wird eben zu 50% weitergegeben oder nicht. Sowohl meine Mutter als auch meine Großmutter haben Probleme mit dem CTS (Carpaltunnelsyndrom) haben jedoch NICHT
diese Krankheit, ist also bei mir Neu und ich habe diese Krankheit auch schon an 2 meiner Kinder weitervererbt, höchstwahrscheinlich auch an die 3. Tochter. Ich mache mir jedoch keinen Vorwurf, denn 1. habe ich das nicht gewußt und 2. kann ich nichts dafür, das ist halt eine Laune der Natur. In meiner Familie ist bezüglich HNPP sonst keiner betroffen, das hat nun mit mir angefangen.

Wenn ich nun nach all meinen bisherigen Erfahrungen zurück blicke, hat alles zusammen eigentlich erst mit 18 Jahren angefangen. Ich weiß nicht, ob das irgendwie zusammenhängt mit der HNPP aber wer weiß, wenn irgendjemand von euch auch sowas hat, oder einige der Symptome, dann ist das vielleicht hilfreich.

Also,...

ich habe mit 18 auf einmal die Pille nicht mehr vertragen und hatte deswegen mehrfache Kürettagen. Meine Schwangerschaften (3) waren jedesmal sehr belastend (dafür die Geburten schnell und einfach)

Vertragt jemand von Euch Strumpfhosen? Ich kann sie seit meinem 11. Lebensjahr nciht mehr anziehen, es sei denn es ist wirklich eisig kalt und ich habe einen Rock oder ein Kleid an. Synthetische Sachen gehen auch nicht, nur Baumwolle. Hängt das vielleicht mit dem Gendefekt zusammen??

Ich habe zudem eine generalisierte Hyperhidrosis kurz HH genannt. Das ist ständiges Schwitzen am ganzen Körper. Medikamente und Salben haben bei mir nicht geholfen, ich fange gerade an die kalte Jahreszeit zu genießen. Da ich kein Kälteempfinden habe (außer an Händen und Füßen) kann ich immer noch mit kurzer Hose und Spaghetti-Shirt draußen herumlaufen. Und das sogar, wenn es schneit.

Probleme mit der Wirbelsäule, den Hüften, den Knien und Füßen kommt auch noch dazu, zudem das Tourett-Syndrom (bekannt unter "Tic´s" haben), Migräne, Probleme mit erhöhtem Augeninnendruck (Grüner Star) und auch chronische Depressionen (wer bekommt die nciht angesichts der Fülle an Krankheiten und Wehwechen)
Hoffe ich habe nichts ausgelassen.

Also, festgestellt wurde die HNPP im Jahr 2012, als ich mit Schmerzen im Krankenhaus lag und ich gründlichst von Kopf bis Fuß durchgecheckt wurde. Bei den Ergebnissen der Nervenleitgeschwindigkeit, die so mies waren, daß mich der Primar am Nachmittag nochmals holte und selber nachgemessen hatte, wurde von einer Ass. Doktorin der Verdacht geäußert und dann eben vom Humangenetischen Labor bestätigt.
Angefangen hat die Krankheit in etwa zur gleichen Zeit wie die HH, als ich ca. 24J alt war. Ich bin auch schon an beiden Händen CTS operiert, was aber auf Dauer nichts gebracht hat. Beim Holz hacken bekomme ich mein Finger nicht mehr auf und muß die Axt heraus ziehen und nach einer halben Stunde kann ich die Axt wider reinschieben und weitermachen, da ich die Finger noch immer nicht aufbekommen habe.
An Medikas habe ich für die HNPP 1x morgens 150mg Lyrica und am Abend 200mg Lyrica, werde dieses aber auf 2x 300 mg umstellen, hilft mir dann besser gegen die Nervenschmerzen und ich kann dann vielleicht endlich die Seractil 400mg 3x tgl. weglassen die für den Körper doch belastend ist.

Ich habe im Gastgewerbe gearbeitet und konnte Gläser nur mehr umständlich in die Hand nehmen, da ich die Kraft in den Fingern nicht mehr hatte, um Daumen und Zeigefinger zu spreizen, damit ich das Glas eben nehmen konnte. Genauso wenn ich Teller in den Händen hatte, entweder verließ mich die Kraft in den Fingern oder ich mußte den ganzen Arm auf der Hüfte abstützen. Dazu Schmerzen, die sich von den Fingern bis in die Schulter zog. Ich mußte dann meinen Beruf aufgeben (da wußte ich noch immer nichts von der HNPP oder der HH) da sich eben auch die HH immer stärker bemerkbar machte und ich in Minutenschnelle durchweicht war (kann ich dem Gast ja nicht antun und mir auch nicht)

Bzgl der Migräne trinke ich jeden Tag 1-2 Gläser mit Gerstengraspulver (schmeckt am Anfang nach Heu, wird aber schnell besser, man gewöhnt sich daran) und habe mit dem Mittel mal meine Migräne im Griff. Es schadet nicht (Natur und biologisch) und entsäuert auch gleich den Körper. Sollte anscheinend nach ca. 1 Jahr auch gegen HH helfen, mal sehen.

Tourett-Syndrom: Auch wenn man es weiß, es hilft nicht. Man kann diesen Tic nicht einfach abstellen. Hört man mit einem auf, kommt eben etwas anderes dazu. Bei mir sind es glaube ich 3 Tics, aber wenigstens in der leichten Form. Hat eine meiner Töchter auch, ich habe es von meinem Vater geerbt.

Seid ihr auch immer so erschöpft, habt ihr auch Depressionen?

So nun habt ihr mal genug zum lesen, Fragen beantworte ich natürlich gerne.

LG Andi

« Letzte Änderung: Januar 17, 2014, 11:44:12 Vormittag von Ema72 »

Ema72

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Antw:Diagnose HNPP
« Antwort #1 am: Oktober 08, 2013, 09:43:52 Nachmittag »
Hallo Andi!

Sehr schön, deine genaue Darstellung der Symptomatik, hilft vielleicht dem einen oder der anderen, einen Verdacht zu erhärten....
Schade natürlich, dass du mit deinen Problemen doch Einiges zu tun hast......

Du fragst wegen der Erschöpfung.
Ja, unter der leide ich besonders.....die Müdigkeit und Erschöpfung hat mehrere Säulen als Ursache: einerseits ist HNPP eine neuromuskuläre Erkrankung d.h:wenn die Nerven befallen sind, können die Muskeln nicht so gut enerviert werden.....dies führt auf Dauer zu Muskelschwäche, im Alter kann es auch zu Muskelschwund kommen. Das spüren wir aber jetzt schon. Andererseits ist es auch ein Teufelskreis: durch die Erschöpfung noch weniger Bewegung oder Sport....allerdings weiss man heute, dass Training nur zum Erhalt der Muskelkraft und nicht zum Aufbau betrieben werden darf....sonst kommt es zu einer Überlastungsschwäche. Deshalb ist auch bei mir der rechte Arm schwächer als der linke, obwohl ich Rechtshänder bin und man sagen könnte, dass dieser Arm ja mehr eingesetzt wird....aber gerade deshalb ist er auch schwächer....
Zusätzlich ist natürlich neben der Erschöpfung auch Müdigkeit dabei, die sich sehr negativ auf das Stimmungsbild auswirkt....klar macht das depressiv.....mit Erschöpfung kämpfen alle Menschen, die an einer demyelinisierenden Erkrankung leiden. Wir müssen da einfach auf unseren Körper hören und immer wieder Pausen einlegen, nicht erst abends halb tot umfallen....
Hinfallen. Aufstehen. Krone richten. Weitergehen.

Kleene

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Antw:Diagnose HNPP
« Antwort #2 am: März 25, 2014, 11:11:16 Vormittag »
Hallöchen miteinander,
ich bin neu und habe gestern erfahren, dass die Vermutung besteht, dass ich an HNPP leide :o  nachdem gestern ein "Bandscheibenvorfall" ausgeschlossen wurde....habe gerade 2 Wochen Rennerei hinter mir. Am kommenden Montag hab ich einen Termin bei einem Genetiker und die genaue Diagnose zu bekommen...aber von den Symptomen her....passt bei mir alles ganz gut darauf. Kurz zusammengefassst: 2005 Sulcus-Ulnaris Syndrom rechts operiert, 2009 Sulcus Ulnaris Syndrom links operiert, 2012 Karpaltunnelsyndrom beidseitig, jedoch nur rechts operiert, 2014 rechtes Bein unterhalb des Knies an der Seite bis zum großen Zeh taub und gelähmt, Verdacht auf Bandscheibenvorfall, Röntgen, MRT, CT, beim MRT festgestellt, dass ich Gleitwirbel habe und einen nicht geschlossenen Wirbelbogen.... dann NLG letzte Woche, bestätigte Peroneus Läsion, jedoch auf grund der Fussheberschwäche wurde der Bandscheibenvorfall noch nicht ausgeschlossen...gestern EMG Messung gahbt  >:(  nun die Vermutung auf HNPP
Hatte 2012 schon meinen Neurologen gefragt, ob ich irgendwie so ne Veranlagung haben könnte, dass mir dauernd alles "einschläft" und er meinte: "Joa"    damit war das Thema erledigt.....für ihn und somit für mich auch.
und ja, ich muss sagen, ich bin abends echt erschöpft und früh müde...hatte deshalb gerade erst meine Eisenwerte prüfen lassen, die waren aber okay....

Wie wird die Diagnose gestellt? Nur Blut abnehmen und den Rest macht ein Labor oder muss ich nun ne Menge Untersuchungen durchlaufen?

Vielen Dank
LG die Kleene

Ema72

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Antw:Diagnose HNPP
« Antwort #3 am: März 25, 2014, 06:13:55 Nachmittag »
Hallo Kleene!

Die Symptome, die du beschreibst, passen tatsächlich sehr gut zu HNPP. Peroneusschwäche, Engpasssyndrome, starke Müdigkeit.....Auch der eine offene Wirbelkörper wurde schon beschrieben (habe ich auch) und fällt unter den Punkt: orthopädische Auffälligkeiten an der Wirbelsäule oder Hüfte im Zusammenhang mit HNPP.

Grundsätzlich denke ich, dass NLG schon gemacht wurden, denn wie würde man sonst die Engpasssyndrome diagnostizieren?

Der nächste Schritt wäre zu überlegen, ob es ähnliche Fälle in deiner Familie gibt....frag mal nach.
Häufig sind auch starke Schwäche/Lähmung nach Verletzungen bzw. Stürzen....

Die Blutabnahme ist sehr einfach, einfach 1 Röhrchen EDTA Blut auf eine Deletion des PMP 22 Gens am Chromosom 17 untersuchen. Ich habe das in einem eigenen Thread unter "Diagnosestellung, eigentlich einfach" mal dargestellt...Dort kannst du nachlesen. Manchmal gibt es auch Punktmutationen, dann ist es sozusagen neu in der Familie. Entweder es macht dies ein Neurologe oder eben ein Humangenetiker, wo du ja schon einen Termin hast.

Aber tatsächlich entscheidet das natürlich ein Arzt. Allerdings habe ich selbst auch dem Arzt den Tipp gegeben und es hat gestimmt! Keinesfalls solltest du dir Nervenflüssigkeit vom Rückenmark abnehmen lassen. Das ist überhaupt nicht notwendig und nur für eine Ausschlussdiagnose sinnvoll. Nur Bluttest und du weisst es...

Die Tage, die man wartet, sind nicht so angenehm (je nach Labor 6-8 Wochen bei Gentest). Für mich war die Diagnose trotzdem eine Erleichterung, weil man endlich eine Erklärung für seine Probleme bekommt.
Deshalb wünsche ich dir eine rasche Klärung deiner Sorge....und solltest du die Diagnose bekommen, weisst du: du bist nicht allein !!

alles Liebe,
Ema
« Letzte Änderung: April 08, 2014, 06:39:24 Nachmittag von Ema72 »
Hinfallen. Aufstehen. Krone richten. Weitergehen.

Kleene

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Antw:Diagnose HNPP
« Antwort #4 am: Juli 01, 2014, 07:58:19 Nachmittag »
Habe heute die Diagnose bekommen. Die vermutung hat sich nun bestätigt. Ich habe hnpp