Autor Thema: Neu aus Sachsen  (Gelesen 11032 mal)

Niklas

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Neu aus Sachsen
« am: Juli 15, 2014, 11:20:33 Nachmittag »
Hi,
ich muss erstmal feststellen, dass ich hier irgendwie der jüngste bin und ich habe die Seite heute durch zufall mal gefunden. Jedenfalls bin ich
15 Jahre alt und die Krankheit wurde bei mir zufällig anfang des Jahres festgestellt. Ich hab gelesen, dass hier alle recht gut mit der Krankheit
umgehen und es die Meisten gar nicht weiter stört (sorry wenn ich das falsch einschätze). Kurz zum Hintergrund, ich bin seit 10 Jahren leistungsschwimmer,
habe keine weiteren Krankheiten und hatte als Kind auch nie Probleme mit irgend etwas. Es Passierte genau am 15. Januar, als ich gerade Training hatte
und fast fertig war, als ich auf einmal in beiden Waden einen Krampf hatte, der sich nach 2 Stunden immer noch nicht löste. Wärend ich so im Bad auf dem Boden
lag rufte man schonmal den Rettungsdienst. Auch als mir Krampflöser, Morphium etc. gespritzt wurde ging der Krampf nicht weg. Also kam ich für ganze
zwei Wochen ins Krankenhaus, wo zig sachen getestet wurden. Ein paar Monate später bekam ich dann den Befund und jetzt im Juni war ich noch beim
Genetiker im Klinikum Chemnitz, der mich aufgeklärt hat. Ich kenn mein Leben bis jetzt nicht anders und aufeinmal darf ich z.b. nicht mehr bei Wettkämpfen
mitschwimmen, im Training sprinten etc.. Mich kotzt die Krankheit ehrlich gesagt einfach nur an und ich hab gar keine Ahnung in wie fern sich das
auf mein Leben auswirkt. Wenn ich krämpfe bekomm, kann ich Tage lang nicht mehr laufen und ich gehe noch aufs Gymnasium und über einen ganzen
Monat zu fehlen Wirkt sich nicht gerade positiv aus, besonders für jemanden wie mich, der von Natur aus Faul  ist und keinen Bock hat alles nach zu arbeiten.

Ich glaube ich schweife zwischendurch irgendwie ab und ich entschuldige mich schon mal für alle Rechtschreibe fehler...


mfg Niklas
« Letzte Änderung: Juli 15, 2014, 11:24:07 Nachmittag von Niklas »

Ema72

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Antw:Neu aus Sachsen
« Antwort #1 am: Juli 19, 2014, 07:18:18 Nachmittag »
Hallo Niklas!

Vielen lieben Dank für deine Vorstellung.
Ich denke du solltest wissen, dass sich die Krankheit wirklich bei jedem sehr unterschiedlich auswirkt.....aber natürlich kenne ich auch diese Krämpfe.

Ich kann mir aber nicht vorstellen, das du deshalb in deinem Alter keinen Sport mehr machen solltest.
Vielleicht nur keinen Leistungssport...? Ja klar, das findest du in deinem Alter zurecht total blöd!
Die Krämpfe sind Zeichen für Überanstrengung der Muskulatur, die, bedingt durch die verzögerte Nervenleitung, dann überfordert ist.
Ich denke am besten hörst du selbst auf deinen Körper. Was tut dir gut?
Was tut dir nicht gut?
Dass du erst mal wütend bist, kann ich gut nachvollziehen.
Bei mir waren am Anfang auch alle Gefühle auf einmal da. Warum ich? Was ist das genau? Furcht davor,....Wut.
Jetzt, nach einem Jahr der Diagnosestellung, geht es mir etwas besser.
Jetzt habe ich eine Antwort, warum es mir oft nicht so gut geht, meine Muskeln schmerzen, ich langsamer bin als andere....
Ich habe auch gelernt, besser auf meinen Körper zu hören...denn irgendwie spricht er immer die Wahrheit!

Aber wie gesagt, die Einschränkungen sind bei jedem anders und variieren auch aufgrund des Lebensalters. Lass dich deshalb nicht
von unseren Berichten erschrecken!

Ganz liebe Grüße,
Ema
« Letzte Änderung: Juli 19, 2014, 07:46:50 Nachmittag von Ema72 »
Hinfallen. Aufstehen. Krone richten. Weitergehen.

Niklas

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Re:Antw:Neu aus Sachsen
« Antwort #2 am: Juli 20, 2014, 01:03:40 Vormittag »
Danke erstmal Ema72 für die nette Antwort und die Aufklärung über die Hintergründe usw.

Ich habe keinen Neurologen und und bis jetzt gab es auch keine weiteren Probleme.
Jetzt sind sowieso Ferien und diese Saison ist vorbei. Der Arzt hat gesagt bei mir wäre das so eine HMSN 1A und HNPP.
Irgendwie so war das, ich bin nicht ganz mitgekommen.

Auf jeden fall weis ich jetzt an wen ich mich wenden muss ;)

mfg Niklas

Ema72

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Antw:Neu aus Sachsen
« Antwort #3 am: Juli 20, 2014, 09:48:34 Vormittag »
Lieber Niklas!

Wahrscheinlich hat der Arzt gemeint, du hast HNPP mit der phänotypischen Ausprägung einer HMSN 1A (oder auch CMT 1A genannt)?

Phänotypisch heisst: so, wie es sich bei einem speziellen Menschen präsentiert.....kann dann auch mal wie HMSN 1A sein (bei mir auch).
Genetisch hat man bei HNPP eine Deletion (=ein Arm zu wenig) des PMP22 Gens und bei HMSN1A eine Duplikation (=ein Arm mehr als üblich)
des PMP22 Gens. Trotzdem können sie phänotypisch verschwimmen, also ähnliche Beschwerden erzeugen. Sie gehören aber alle zur gleichen Krankheitsgruppe.
Üblich ist auch die Bezeichnung Charcot Marie Tooth Erkrankung. Ich glaube, in der Zwischenzeit hat man an die 60 Genorte gefunden.

Aber diese Genetik ist ziemlich kompliziert und eigentlich wissen die Humangenetiker immer noch nicht alles. Z.B. warum es diese Unterschiede
bei einzelnen Menschen mit der gleichen Genveränderung gibt und oder warum sich manche Erkrankungen mit gleichem Genort untypisch präsentieren.

Immer, wenn du etwas wissen willst, lasse es dir noch mal erklären! Seine Krankheit gut zu kennen gibt Sicherheit. Frag, ob du noch mal
zu dem Humangenetiker gehen kannst, wenn du etwas nicht verstanden hast oder es genauer wissen willst. Bestimmt ist das möglich!
Schließlich wirst du der Spezialist deiner Erkrankung!

Alles Liebe,
Ema
« Letzte Änderung: Juli 20, 2014, 09:50:21 Vormittag von Ema72 »
Hinfallen. Aufstehen. Krone richten. Weitergehen.